ИССЛЕДОВАНИЕ ЧАСТОТЫ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ МУТАНТНЫХ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ FII, FV, МТГФР У БОЛЬНЫХ С ПОСТТРОМБОТИЧЕСКОЙ НЕОВАСКУЛЯРНОЙ ГЛАУКОМОЙ
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.1.1.028Ключевые слова:
неоваскулярная посттромботическая глаукома, генетические маркерыАннотация
Актуальность. Из-за высокой инвалидизации многие авторы считают неоваскулярную глаукому важной и актуальной проблемой современной офтальмологии. Цель исследования. Изучить частоту распределения мутантных аллелей генов FII, FV и МТГФР у больных с неоваскулярной посттромботической глаукомой. Материал и методы. 85 больным (85 глаз) c посттромботической неоваскулярной глаукомой, наблюдавшихся в РСНПМЦМГ и 60 условно здоровым донорам узбекской национальности, не имевших в анамнезе тромботических явлений и постоянно проживающих в различных регионах Республики Узбекистан проведены офтальмологические и молекулярно-генетические методы исследования. Результаты. Риск развития болезни у пациентов при наличии мутации гена протромбина составил около 0,9% (OR= 0.89). Частота встречаемости мутации гена F V среди групп больных составила 5,7% без четкого преобладания среди мужчин и женщин. Общая частота мутации C677T в гене МТГФР для популяции больных составила 60,0% (45,7%-гетеро и 14,3%-гомозиготная форма). Вывод. Среди изученных трех генетических маркеров только мутация С677Т МТГФР, особенно гомозиготная форма сопряжена с повышенным риском первичных и рецидивирующих тромбозов центральной вены сетчатки и ее ветвей, и развития посттромботической неоваскулярной глаукомы при наличии провоцирующих факторов.
Библиографические ссылки
Егоров ЕА, Куроедов АВ. Отдельные клинико-эпидемиологические характеристики глаукомы в странах СНГ и Грузии. Результаты многоцентрового открытого ретроспективного исследования (часть 1). Клиническая офтальмология 2011; 3:97–100. [Egorov EA, Kuroedov AV. Certain clinical and epidemiological characteristics of glaucoma in the CIS and Georgia. Results of a multicenter open retrospective study (part 1). Clin Ophthalmol 2011; 3:97–100.(In Russ.)].
Киселева ОА, Робустова ОВ, Бессмертный АМ, Захарова ЕК, Авдеев РВ. Распространенность первичной глаукомы у представителей разных рас и этнических групп в мире. Офтальмология 2013; 10(3):5–8. [Kiseleva OA, Robustova OV, Bessmertny AM, Zakharova EK, Avdeev RV. Prevalence of primary glaucoma in representatives of different races and ethnic groups in the world. Ophthalmology 2013; 10(3):5–8. (In Russ.)].
Либман ЕС, Калеева ЭВ, Рязанов ДП. Комплексная характеристика инвалидности вследствие офтальмологии в Российской Федерации. Российская офтальмология 2012; 5:24–26. [Liebman E. S. Comprehensive description of disability due to ophthalmology in the Russian Federation. Russian ophthalmology 2012; 5:24–26. (In Russ.)].
Boyd S. R. Correlation of increased vascular endothelial growth factor with neovascularization and permeability in ischemic central vein occlusion / S. R. Boyd, I. Zachary, U. Chakravarthy [et al.] // Arch. Ophthalmol. 2002; 120(12): 1644–1650.
Brown G. C. Neovascular glaucoma: etiologic consideration / G. C. Brown, L. E. Magargal, A. Schachat [et al.] // Ophthalmology. 1984; 91(4): 315–320.
Evans K. Neovascular complications after central retinal vein occlusion / K. Evans, P. K. Wishart, J. N. McGalliard // Eye. 1993;7(4): 520–524.