ВЛИЯНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ НА ТЕЧЕНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ВОЗРАСТНОЙ МАКУЛОДИСТРОФИИ
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.3.3.041Ключевые слова:
возрастная макулодистрофия; патогенез; ген фактора комплемента Н; гены HTRA1, ARMS2/ LOC387715, PLEKHA1Аннотация
Актуальность. В статье представлен обзор исследований роли генетических факторов в патогенезе возрастной макулодистрофии (ВМД). Полиморфизмы Y402H гена фактора комплемента H, HTRA1, ARMS2/LOC387715 и PLEKHA1 повышают риск развития ВМД. Цель исследования. Ретроспективный обзор возможных моделей генных мутаций, влияющих на начало и прогрессирование ВМД последние 16 лет. Материалы и методы. Ретроспективное изучение генов, обуславливающих патогенез возрастной макулодистрофии на 277 глазах. Результат и заключение. Особый интерес представляют нарушения мутаций в ряде генов, которые могут остановить или снизить вероятность развития ВМД. В бурно развивающуюся эпоху генная инженерия является перспективным направлением поиска новых способов лечения и профилактики заболеваний.
Библиографические ссылки
Astakhov Yu. S., Lisochkina A. B., Shadrichev F. E. Vozrastnaya makulyarnaya degeneratsiya [Age-related macular degeneration]. V kn.: Oftal’mologiya. Klinicheskie rekomendatsii. M.:GEOTAR-Media; 2006: 164–88. https: // www. ophthalmojournal.com /opht/article/view/
Allikmets R., Bergen A., Dean M., Guymer R. H., Hageman G. S., Kсaver C. C., Stefansson K. et al. Geographic atrophy in age-related macular degeneration and TLR3. N Engl J Med 2009; 360: 21: 2252–2254.
Anderson D. H., Radeke M. J., Gallo N. B., Chapin E. A., Johnson P. T., Curletti C. R., Hancox L. S. et al. The pivotal role of the complement system in aging and age-related macular degeneration: hypothesis re-visited. Prog Retin Eye Res 2010; 29: 2: 95–112
AREDS Research Group. Change in area of geographic atrophy in the AgeRelated Eye Disease Study: AREDS report number 26. Arch Ophthalmol 2009; 127: 9: 1168–1174
Balashevich L. I., Izmaylov A. S. Modifitsirovannaya kliniches kaya klassifikatsiya VMD [Modified clinical classification of AMD]. Oftal’mologicheskie vedomosti. 2011; 4 (4): 41–7. https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/
Bojanowski C. M. An apolipoprotein E variant may protect against age-related macular degeneration through cytokine regulation. Environ Mol Mutagen 2006; 47: 8: 594–602
Bolbas Z. V., Vasilevskaya N. A., Chikun E. A. Vozrastnaya makulyarnaya degeneratsiya: faktor rosta endoteliya sosudov VEGF, shaperon RpE65 i retseptory semeystva ppAR kak perspektivnye misheni lekarstvennoy terapii [Age-related macular degeneration: growth factor vascular endothelial VEGF, the chaperone RpE65 and the ppAR family of receptors as promi sing targets of drug therapy]. Rossiyskie meditsinskie vesti. 2010; 15 (3): 37–46. https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/
Boon C. J., van de Kar N. C., Klevering B. J., Keunen J. E., Cremens F. P., Klaver C. C., Hoyng C. B. et al. The spectrum of phenotypes caused by variants in the CFH gene. Mol Immunol 2009; 46: 8–9: 1573–1594.
Byeon S. H., Lee S. C., Choi S. H., Lee H. K., Lee J. H., Chu Y. K., Kwon O. W. et al. Vascular endothelial growth factor as an autocrine survival factor for retinal pigment epithelial cells under oxidative stress via the VEGF-R2/ PI3K/Akt. Invest Ophthalmol Vis Sci 2010; 51: 2: 1190–1197.
Chen W. Meta-analysis of the association of the HTRA1 polymorphisms with the risk of age-related macular degeneration. Exp Eye Res 2009; 89: 3: 292–300.
De Cordoba S. R., de Jorge E. G. Translational mini-review series on complement factor H: genetics and disease associations of human complement factor H. Clin Exp Immunol 2008; 151:1: 1–13.
DeAngelis M.M., Silveira A. C., Carr E. A., Kim I. K. Genetics of age-related macular degeneration: current concepts, future directions. Semin Ophthalmol 2011; 26: 3: 77–93.
Despriet D. D. Complement component C3 and risk of age-related macular degeneration. Ophthalmology 2009; 116: 3: 474–480.
Egorova A. A., Nechiporenko P. A. Rol’ sistemy komplementa v patogeneze vozrastnoy makulyarnoy degeneratsii. Metody medikamentoznogo vozdeystviya (literaturnyy obzor) [The role of the complement system in the pathogenesis of age-related macular degeneration. Methods of medical intervention (literature review)]. Oftal’mologicheskie vedomosti. 2012; 5 (2): 77–82.
https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/
Feng X. Complement factor H Y402H and C-reactive protein polymorphism and photodynamic therapy response in age-related macular degeneration. Ophthalmology 2009; 116:10: 1908–1912.
Fritsche L. G. Age-related macular degeneration is associated with an unstable ARMS2 (LOC387715) mRNA. Nat Genet 2008; 40: 7: 892–896.
Immonen I. Vascular endothelial growth factor gene variation and the response to photodynamic therapy in age-related macular degeneration. Ophthalmology 2010; 117: 1: 103–108.
Jonas J. B. Monocyte chemoattractant protein 1, intercellular adhesion molecule 1, and vascular cell adhesion molecule 1 in exudative age-related macular degeneration. Arch Ophthalmol 2010; 128: 10: 1281–1286. 16. Jozsi M., Zipfel P. F. Factor H family proteins and human diseases. Trends Immunol 2008; 29: 8: 380–38
Будзинская М. В., Воробьева М. В., Киселева Т. Н., Лагутина Ю. М., Полунин Г. С. Современные подходы к лечению и профилактике возрастной макулярной дегенерации // Клиническая офтальмология.–2007. – Т. 8.–№ 2. – С. 78–82. http://www.rmj.ru
Еднева Я. Н., Миронова Э. М., Абрамова О. С. Гемодинамика глаза у больных «сухой» формой склеротической макулодистрофии до и после комбинированной аргон лазерной стимуляции // Лазерные методы лечения и ангиографические исследования в офтальмологии: Сб.науч.тр. – М.,1983. – С. 85–88. http://www.rmj.ru
Туйчибаева Д.М. Основные характеристики динамики показателей инвалидности вследствие глаукомы в Узбекистане. Офтальмология. Восточная Европа. 2022;12.2:195-204. [Tuychibaeva D.M. Main Characteristics of the Dynamics of Disability Due to Glaucoma in Uzbekistan. "Ophthalmology. Eastern Europe", 2022;12.2:195-204. (in Russian)]. https://doi.org/10.34883/PI.2022.12.2.027
Tuychibaeva DM. Longitudinal changes in the disability due to glaucoma in Uzbekistan. J.ophthalmol.(Ukraine).2022;4:12-17. http://doi.org/10.31288/oftalmolzh202241217
Agzamova S.S. Improvement of diagnostics and treatment of ophthalmic complications in zygomatic and orbital injuries. "Ophthalmology. Eastern Europe". 2021:11(3);311-320. https://doi.org/10.34883/PI.2021.11.3.030
Туйчибаева ДМ, Янгиева НР. Усовершенствование консервативного лечения возрастной макулодистрофии. Практическая медицина. 2018;16(4): 81–83. [Tuychibaeva DM, Yangieva NR. Improvement of conservative treatment of age-related macular degeneration. Practical medicine. 2018;16(4): 81–83. (In Russia)].
Янгиева, Н.Р., Туйчибаева Д.М. Клиническая оценка эффективности комплексного лечения возрастной макулодистрофии // Современные технологии в офтальмологии. – 2017. – № 3. – С. 276-280. – EDN ZENRBT.
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2023 М. Х. Каримова, З. А. Ходжаева
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.