СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ. СИНДРОМ ЛЕНЦА.
Аннотация
Синдром Ленца (Микрофтальмия Ленца) является крайне редким наследственным синдромом, который в полной мере выражается только у лиц мужского пола. Частота встречаемости заболевания в популяции 1:10 000. Это полисистемное состояние, которое характеризуется односторонней/двусторонней микрофтальмией или анофтальмией, сочетанной с пороками развития костномышечной и мочеполовой систем.
В клинике наблюдается односторонняя/двусторонняя микрофтальмия или анофтальмия, лицевой дисморфизм, аномалии конечностей, нарушения мочеполовой системы. В большинстве случаев, страдают оба глаза, и они могут быть разного размера. В некоторых случаях наблюдалась микрокорнеа. В радужной оболочке может присутствовать колобома. Колобомы встречаются и в других тканях глаз, включая цилиарное тело, сосудистые оболочки. Во многих случаях верхние веки свисают из-за паралича мышц (блефароптоз). Перечисленные глазные аномалии могут привести к нарушению зрения или к полной слепоте. Степень нарушения зрения будет зависеть от тяжести и комбинации присутствующих глазных аномалий. Характерные аномалии развития головы и лица: микроцефалия, пороки развития ушей и зубов. В некоторых случаях, уши могут быть маленькими и неправильной формы. Иногда диагностируется нарушение слуха.
Библиографические ссылки
Analysis of factors of invalidation with Parkinsons disease and the ways of their correction (on the example of Tashkent Region), Global Journal of Medical, Physical and Health Education USA.-2019.-Vol. 7(3).-p 267-270 . Rizaev J. A., Raimova M. M., Muhamedsaidova I. A. Boboev K .K
Оценка современного уровня знаний врачей первичного звена здравоохранения вопросов диагностики и лечение болезни Паркинсона Доктор Ахборотномаси.-2020.-№4(97).-стр.84-88. Ризаев Ж.А., Раимова М.М., Бобоев К.К.
Analysis of Anamnestic and Clinical Neurological Data Of Patients With Parkinson’s Disease In Tashkent Region. Solid State Technology.-2020.- Volume: 63 Issue:6.-p. 15246-15254. Rizaev J.A., Raimova M.M., Boboev K.K., Buranova D.D., Kenjaeva G.S., Abdullaeva M.B.
Mehmanov, S. R., Baimakov, S. R., Khodiev, K. S., Boltaev, S. S., Janibekov, S. S. N., & Babakulov, S. K. (2021). PRIMARY ANASTOMOSIS IN THE SURGERY OF COLON OBSTRUCTION OF TUMOR ETIOLOGY. Новый день в медицине, (1), 44-47.
Baymakov, S. R., Yunusov, S. S., Jamilov, U. R., Bobokulov, S. K., Boltaev, S. S., & Jonibekov, S. S. (2020). Our Experience in Treatment Acute Surgical Diseases of the Abdominal Cavity in Patients with Situs Inversus Viscerum (Transposition of Internal Organs). Indian Journal of Forensic Medicine & Toxicology, 14(4), 7753-7757.
Teshaev, O. R., Ismoilov, M. U., Baymakov, S. R., Babakulov, S. K., & Abdullaev, B. S. (2020). Modern approach to the treatment of cholelithiasis complicated by obstructive jaundice. European Journal of Molecular and Clinical Medicine, 7(10), 413-418.
Тилляшайхов, М., Хасанов, Ш., Абдикаримов, М., Бабакулов, Ш., & Абдусаматов, Н. (2012). Современные подходы деривации мочи после радикальной цистэктомии при раке мочевого пузыря. Журнал вестник врача, 1(03), 179-182.
BAYMAKOV, S., YUNUSOV, S., BOLTAEV, S., BABAKULOV, S., ASLANOV, Z., & JANIBEKOV, S. NEW DAY IN MEDICINE. NEW DAY IN MEDICINE Учредители: Бухарский государственный медицинский институт, ООО" Новый день в медицине",(6), 63-69.
Hamrаkulovich, B. S., Navruzovich, N. S., & Hamidullaevna, B. S. (2016). The basics of local clinical manifestations of superficial bladder cancer. European science review, (9-10), 75-77.
Бабакулов, Ш. Х., Тангриберганов, М. Р., & Бабакулова, Ш. Х. (2016). ХАРАКТЕРИСТИКА МИКРОСОСУДИСТОГО РУСЛА В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ПРОГНОСТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ ПРИ ПОВЕРХНОСТНОМ РАКЕ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ. Журнал теоретической и клинической медицины, (3), 142-144.
Hamrokulovich, B. S., Reyimberganovich, T. M., & Hamidullaevna, B. S. (2016). Specificity of micro-vascular density in superficial bladder cancer. European science review, (3-4), 63-64.
Наврузов, С. Н., & Бабакулов, Ш. Х. (2013). СРАВНИТЕЛЬНАЯ ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ КОМБИНИРОВАННОГО ЛЕЧЕНИЯ ПОВЕРХНОСТНОГО РАКА МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ. Новый день в медицине, (3), 41-44.
Abdukodirov, E. I., Vokhidov, U. N., Khaydarov, N. K., & Matmurodov, R. J. (2022). STUDY OF BIOELECTRIC ACTIVITY OF THE BRAIN IN PATIENTS WITH NEUROSENSORIUS DEAFNESS. Oriental Journal of Medicine and Pharmacology, 2(05), 10-19.
Margiana, R., Sharma, S. K., Khan, B. I., Alameri, A. A., Opulencia, M. J. C., Hammid, A. T., ... & Jawhar, Z. H. (2022). The pathogenicity of COVID-19 and the role of pentraxin-3: An updated review study. Pathology-Research and Practice, 154128.
.Isroilovich, A. E., Jumanazarovich, M. R., Muxsinovna, K. K., Askarovhch, M. B., & Yunusovuch, N. O. (2022). The Role And Importance Of Gliah Neurotrophical Factors In Early Diagnosis Of Parkinson Disease. Texas Journal of Medical Science, 5, 1-6.
Abdukodirov, E. I., Khalimova, K. M., & Matmurodov, R. J. Hereditary-Genealogical Features of Parkinson's Disease and Their Early Detection of the Disease. International Journal of Health Sciences, (I), 4138-4144.
АБДУКАДИРОВ, Э. И., МАТМУРОДОВ, Р. Ж., ХАЛИМОВА, Х. М., & МУМИНОВ, Б. А. (2021). ПАРКИНСОН КАСАЛЛИГИНИНГ ИРСИЙ-ГЕНЕОЛОГИК ХУСУСИЯТЛАРИ ВА УЛАРНИ КАСАЛЛИКНИ ЭРТА АНИҚЛАШДАГИ ЎРНИ. ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ, 2(4).
Matmurodov, R., Khalimova, K., & Abdukodirov, E. (2019). Character changes as a predictor of Parkinson’s disease in persons of Uzbek nationality. Journal of the Neurological Sciences, 405, 246.
Naimov, O., Abdukodirov, E., Matmurodov, R., & Khalimova, K. (2019). Constipation as a predictor of Parkinson's disease in persons of Uzbek nationality. Journal of the Neurological Sciences, 405, 302.
Раимова, М. М., Маматова, Ш. А., Ёдгарова, У. Г., & Абдукодиров, Э. И. (2021). ПОСТИНСУЛЬТНЫЕ ЭКСТРАПИРАМИДНЫЕ НАРУШЕНИЯ: ОБЗОР КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ И ЛЕЧЕНИЯ. ЖУРНАЛ НЕВРОЛОГИИ И НЕЙРОХИРУРГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ, (SPECIAL 1).
Amonov, B., Matmurodov, R., Abdukodirov, E., & Khalimova, K. (2021). Sleep disorders as a predictor of Parkinson's disease in Uzbek nationality. Journal of the Neurological Sciences, 429, 118660.
Naimov, O., Matmurodov, R., & Abdukodirov, E. (2019). Gastrointestinal disturbances in various forms of parkinsonism. Journal of the Neurological Sciences, 405, 187-188.
Juraev, R., Abdukodirov, E., Matmurodov, R., & Khalimova, K. (2019). Initial manifestations of Parkinson's disease in Uzbek nationality. Journal of the Neurological Sciences, 405, 302-303.
Matmurodov, R., Khalimova, K., & Abdukodirov, E. (2019). Cardiovascular disorders in parkinsonism depending on the form of the disease. Journal of the Neurological Sciences, 405, 198-199.