Фармакорезистентная эпилепсия: актуальные гипотезы и генетические изменения (обзор)
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.5.5.007Ключевые слова:
фармакорезистентная эпилепсия, DRE, противоэпилептические препараты, гипотеза, ABCB1Аннотация
Аннотация. Эпилепсия остается одной из ведущих хронических патологий головного мозга, затрагивая более 70 млн. человек в мире. Эпилепсия ассоциируется с повышенным риском заболеваемости, коморбидности и смертности, а также серьезно влияет на качество жизни пациентов. Несмотря на то, что терапия противосудорожными препаратами эффективен в предотвращении приступов, в большинстве случаев эпилепсии, у некоторых больных эпилепсией контроль над приступами так и не достигается. Исследования показали, что 60–70% пациентов с эпилепсией реагируют на лечение, тогда как 30–40% становятся резистентными к лечению противосудорожными препаратами. Данная обзорная статья рассматривает современные гипотезы возникновения фармакорезистентной эпилепсии. А также приводится перечень изученных и установленных генетических изменений, которые выявляются при фармакорезистентных состояниях. В статье приводятся данные о распространенности фармакорезистентной эпилепсии, особенности диагностики и введения пациентов с данной патологией.
Библиографические ссылки
Kwan P, Schachter SC, Brodie MJ. Drug-resistant epilepsy. N Engl J Med. 2011;365(10):919-26. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x
Kwan P, Arzimanoglou A, Berg AT, et al. Definition of drug resistant epilepsy: consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia. 2010;51(6):1069-77. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02397.x
Chen Z, Brodie MJ, Liew D, Kwan P. Treatment outcomes in patients with newly diagnosed epilepsy treated with established and new antiepileptic drugs: a 30-year longitudinal cohort study. JAMA Neurol. 2018;75(3):279-86. https://doi.org/10.1001%2Fjamaneurol.2017.3949
Newton CR, Garcia HH. Epilepsy in poor regions of the world. Lancet. 2012;380(9848):1193-120. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(12)61381-6
Tang F., Hartz A.M., Bauer B. (2017) Drug-resistant epilepsy: multiple hypotheses, few answers. Frontiers in Neurology, 8, 301. https://doi.org/10.3389/fneur.2017.00301
Löscher, W., & Potschka, H. (2005). Drug resistance in brain diseases and the role of drug efflux transporters. Nature Reviews Neuroscience, 6(8), 591-602. https://doi.org/10.1038/nrn1728
Kwan, P., & Schachter, S. C. (2011). Epilepsy: Mechanisms, models, and translational perspectives. Cambridge University Press.
French JA, Kanner AM, Bautista J, et al. Efficacy and tolerability of the new antiepileptic drugs, I: treatment of new-onset epilepsy: report of the TTA and QSS Subcommittees of the American Academy of Neurology and the American Epilepsy Society. Epilepsia. 2004;45(4):401-409. https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000123693.82339.fc
Engel J Jr. Surgery for seizures. N Engl J Med. 1996;334(10):647-652. https://doi.org/10.1056/nejm199603073341008
Ben-Menachem E. Vagus nerve stimulation, side effects, and long-term safety. J Clin Neurophysiol. 2001;18(5):415-418. https://doi.org/10.1097/00004691-200109000-00005
Fisher R, Salanova V, Witt T, et al. Electrical stimulation of the anterior nucleus of thalamus for treatment of refractory epilepsy. Epilepsia. 2010;51(5):899-908. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02536.x
Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Auvin S, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open. 2018;3(2):175-192. https://doi.org/10.1002/epi4.12225
LaFrance WC Jr, Reuber M, Goldstein LH. Management of psychogenic nonepileptic seizures. Epilepsia. 2013;54 Suppl 1:53-67. https://doi.org/10.1111/epi.12106
Potschka H. Modulating P-glycoprotein regulation: future perspectives for pharmacoresistant epilepsies? Epilepsia. 2010;51(8):1333-1347. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02585.x
Kobow K, Blümcke I. The emerging role of DNA methylation in epileptogenesis. Epilepsia. 2011;52(3):355-366. https://doi.org/10.1111/epi.12031
Kobow K, Jeschke M, Hildebrandt M, et al. Increased reelin promoter methylation is associated with granule cell dispersion in human temporal lobe epilepsy. J Neuropathol Exp Neurol. 2009;68(4):356-364. https://doi.org/10.1097/nen.0b013e31819ba737
Агзамова С. С. Оценка комплексного лечения пациентов с травматической оптической нейропатией на основании функциональных и гемодинамических показателей глаза. Офтальмология. Восточная Европа. 2022;4(12): 425–434. [Agzamova S. S. Evaluation of Complex Treatment of Patients with Traumatic Optical Neuropathy Based on Functional and Hemodynamic Indicators of the Eye. "Ophthalmology. Eastern Europe". 2022;4(12): 425–434. (In Russ.)] DOI: https://doi.org/10.34883/PI.2022.12.4.012
Агзамова С. С., Хикматов М. Н. Сравнительная оценка электрофизиологических параметров глаза у пациентов с травматической оптической нейропатией в зависимости от срока давности заболевания. Офтальмология. Восточная Европа. 2023;3(13): 270-276. [Agzamova S. S., Hikmatov M. N. Comparative Assessment of Electrophysiological Parameters of the Eye in Patients with Traumatic Optical Neuropathy Depending on the Time of the Disease. "Ophthalmology. Eastern Europe". 2023;3(13): 270-276. (in Russ)]. DOI: https://doi.org/10.34883/PI.2023.13.3.017
Бахритдинова Ф.А., Урманова Ф.М., Туйчибаева Д.М. Диагностическая роль оптической когерентрой томографии ангиографии при диабестической ретинопатии. Передовая офтальмология. 2023; 2(2):29-34. [Bakhritdinova F. A., Urmanova F. M., Tuychibaeva D.M. Diagnostic role of angiography optical coherent tomography in diabetic retinopathu. Advanced Opthalmology. 2023;2(2):29-34. (In Russ.]. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.005
Бахритдинова Ф.А., Урманова Ф.М., Туйчибаева Д.М. Оценка эффективности консервативного метода лечения ранней стадии диабетической ретинопатии. Передовая офтальмология. 2023; 2(2):35-41. [Bakhritdinova F. A., Urmanova F. M., Tuychibaeva D.M. Evaluation of the effectiveness of a conservative method of treatment of early srage diabetic retinopathy. - Advanced Opthalmology. - 2023;2(2):35-41 (In Russ.]. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.006
Мирбабаева Ф.А., Агзамова С.С. Сравнительный анализ эффективности комплексного лечения глаукомной оптической нейропатии и травматической оптической нейропатии. Передовая офтальмология. 2023; 2(2):57-61. [Mirbabaeva F.A., Agzamova S.S. Comparative analysis of the efficacy of complex treatment of glaucomatic optical neuropathy and traumatic optical neuropathy. Advanced ophthalmology. 2023; 2(2):57-61. (in Russ)]. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.010
Tuychibaeva D. Epidemiological and clinical-functional aspects of the combined course of age-related macular degeneration and primary glaucoma. J.ophthalmol. (Ukraine). 2023;3:3-8. https://doi.org/10.31288/oftalmolzh2023338
Туйчибаева Д.М.. Ким А.А. Современные аспекты лечения кератоконуса. Обзор. Офтальмология. Восточная Европа. 2023;1(13):73-89. [Tuychibaeva D.M., Kim A.А. Modern Aspects of Keratoconus Treatment. A Review. Ophthalmology. Eastern Europe, 2023;13.1:73-89. (in Russ)]. https://doi.org/10.34883/PI.2023.13.1.019
Туйчибаева Д.М. Основные характеристики динамики показателей инвалидности вследствие глаукомы в Узбекистане // Офтальмология. Восточная Европа. – 2022. – Т. 12. - №2. – С.195-204. [Tuychibaeva D.M. Main Characteristics of the Dynamics of Disability Due to Glaucoma in Uzbekistan // "Ophthalmology. Eastern Europe", 2022;12.2:195-204. (in Russian)]. https://doi.org/10.34883/PI.2022.12.2.027
Tuychibaeva DM. Longitudinal changes in the disability due to glaucoma in Uzbekistan. Journal of Ophthalmology (Ukraine). 2022; 4: 12-17. http://doi.org/10.31288/oftalmolzh202241217
Янгиева, Н., & Туйчибаева, Д. (2022). Эффективность лютеин-зеаксантин содержащего витамино- минерального комплекса в медикаментозной терапии возрастной макулярной дегенерации. Медицина и инновации, 1(3), 20–28. https://doi.org/10.34920/min.2021-3.002
Туйчибаева ДМ, Янгиева НР. Усовершенствование консервативного лечения возрастной макулодистрофии. Практическая медицина. 2018;16(4): 81–83. [Tuychibaeva DM, Yangieva NR. Improvement of conservative treatment of age-related macular degeneration. Practical medicine. 2018;16(4): 81–83. (In Russia)].
Giyasova, A.O., Yangieva, N.R. Comparing the effectiveness of brolucizumab therapy alone versus that combined with subthreshold micropulse laser exposure in the treatment of diabetic macular edema. Oftalmologicheskii Zhurnal, 2023;2:16–20. https://doi.org/10.31288/oftalmolzh202321620
Янгиева Н.Р. Ретроспективный анализ показателей заболеваемости и инвалидности вследствие возрастной макулярной дегенерации в Республике Узбекистан за 10-летний период. «Офтальмология. Восточная Европа». 2023;1(13):46-53. [Yangieva N.R. Retrospective Analysis of Morbidity and Disability Rates due to Age-related Macular Degeneration in the Republic of Uzbekistan Over a 10-year Period. "Ophthalmology. Eastern Europe". 2023;2:16–20. (In Russ.)]. https://doi.org/10.34883/PI.2023.13.1.016
