СУТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПЕРЕСЕЧЕНИЯ: ГЛАЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.6.6.009Ключевые слова:
наследование, мутации, моногенный, доминантный, рецессивный, аутосомный, фенотипиче- ский, гетерозиготный, фоторецепторАннотация
Актуальность. Последние достижения в области генетических исследований пролили свет на сложную взаимосвязь между заболеваниями глаз и генетическими нарушениями. Понимание генетической основы различных заболеваний глаз имеет решающее значение для разработки таргетной терапии и улучшения результатов лечения пациентов. Важно углубиться в сложную взаимосвязь между генетическими мутациями и заболеваниями глаз, обращая внимание на основные механизмы и потенциальные пути лечения. Цель исследования. Цель этой статьи — предоставить всесторонний обзор генетических факторов, способствующих заболеваниям глаз, и того, как они пересекаются с более широкими генетическими нарушениями. Материалы и методы. Будет проведен комплексный обзор рецензируемых статей, научных журналов и баз данных, таких как PubMed и Google Scholar, для сбора соответствующей информации о генетической основе глазных заболеваний и генетических нарушений. Результаты и заключение. Сложная взаимосвязь между заболеваниями глаз и генетическими нарушениями подчеркивает важность комплексного генетического анализа как для диагностики, так и для лечения. Углубляясь в генетическое пересечение, мы получаем важную информацию о лежащих в основе этих состояний механизмах, открывая путь для персонализированной терапии и профилактических мер. В дальнейшем продолжение исследований и сотрудничества имеет важное значение для раскрытия сложностей этих расстройств и улучшения результатов для пострадавших людей во всем мире.
Библиографические ссылки
Landsend ECS, Lagali N, Utheim TP. Congenital aniridia — A comprehensive review of clinical features and therapeutic
approaches. Surv Ophthalmol. 2021 Nov-Dec; 66(6):1031– 1050. PMID: 33675823 DOI: https://doi.org/10.1016/j.survophthal.2021.02.011
MacDonald IM, Hume S, Zhai Y, Xu M. Choroideremia. 2003 Feb 21 [updated 2021 Mar 4]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA,
Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 1993–2022. PMID:20301511 Bookshelf ID: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1337/
McClelland C, Manousakis G, Lee MS. Progressive External Ophthalmoplegia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016 Jun;16(6):53. PMID: 27072953 DOI: https://doi.org/10.1007/s11910-016-0652-7
Mitchell P, Liew G, Gopinath B, Wong TY. Age-related macular degeneration. Lancet. 2018 Sep 29;392(10153):1147–1159. PMID: 30303083 DOI: https://doi.org/10.1016/0039-6257(88)90085-9
Pagon RA. Retinitis pigmentosa. Surv Ophthalmol. 1988 Nov-Dec; 33(3):137–77. PMID: 3068820 DOI: https://doi.org/10.1016/0039-6257(88)90085-9
Santodomingo-Rubido J, Carracedo G, Suzaki A, Villa-Collar C, Vincent SJ, Wolffsohn JS. Keratoconus: An updated review. Cont Lens Anterior Eye. 2022 Jun;45(3):101559. PMID: 34991971 DOI: https://doi.org/10.1016/j.clae.2021.101559
Tsang SH, Sharma T. Stargardt Disease. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:139–151. PMID: 30578500 DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_27
Warburg M. Norrie’s disease. Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Mar;7(3):117–24. PMID: 5006136. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5006136/
Янгиева, Н., Туйчибаева, Д., & Абасханова, Н. (2014). Применение «цитиколина» в комплексном лечении больных возрастной макулпрной дегенерацией. in Library, 1(1), 33–38. извлечено от https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/14476
Янгиева, Н. Р., Туйчибаева, Д. М., Абасханова, Н. Х. Возможности ноотропной терапии в комплексном лечении больных первичной открытоугольной глаукомой. Национальный журнал глаукома. 2014;2:70-77. https://www.glaucomajournal.ru/jour/article/view/18/19
Янгиева, Н., Туйчибаева, Д., Абасханова, Н., & Мирбабаева, Ф. (2020). Нейропротекция в комплексном лечении больных первичной открытоугольной глаукомой. in Library, 20(1), 374–377. извлечено от https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/14738
Tuychibaeva D. Epidemiological and clinical-functional aspects of the combined course of age-related macular degeneration and primary glaucoma. J.ophthalmol. (Ukraine). 2023;3:3-8. https://doi.org/10.31288/oftalmolzh2023338
Туйчибаева Д.М.. Ким А.А. Современные аспекты лечения кератоконуса. Обзор. Офтальмология. Восточная Европа. 2023;1(13):73-89. [Tuychibaeva D.M., Kim A.А. Modern Aspects of Keratoconus Treatment. A Review. Ophthalmology. Eastern Europe, 2023;13.1:73-89. (in Russ)]. https://doi.org/10.34883/PI.2023.13.1.019
Туйчибаева Д.М. Основные характеристики динамики показателей инвалидности вследствие глаукомы в Узбекистане. Офтальмология. Восточная Европа. 2022;12.2:195-204. [Tuychibaeva D.M. Main Characteristics of the Dynamics of Disability Due to Glaucoma in Uzbekistan. "Ophthalmology. Eastern Europe", 2022;12.2:195-204. (in Russian)]. https://doi.org/10.34883/PI.2022.12.2.027
Tuychibaeva DM. Longitudinal changes in the disability due to glaucoma in Uzbekistan. J.ophthalmol. (Ukraine). 2022;4:12-17. http://doi.org/10.31288/oftalmolzh202241217
Янгиева, Н.Р., Туйчибаева Д.М. Клиническая оценка эффективности комплексного лечения возрастной макулодистрофии // Современные технологии в офтальмологии. – 2017. – № 3. – С. 276-280. – EDN ZENRBT.
Янгиева Н.Р, Туйчибаева Д.М. Эффективность вторичной профилактики возрастной макулярной дегенерации. Биология ва тиббиёт муаммолари. 2021; 21(3):158–161. [Yangieva NR, Tuychibaeva DM. The effectiveness of secondary prevention of age-related macular degeneration. Biology va tibbiyot muammolari. 2021; 21(3):158–161. (In Russ.)].
Agzamova S.S. Improvement of diagnostics and treatment of ophthalmic complications in zygomatic and orbital injuries. "Ophthalmology. Eastern Europe". 2021:11(3);311-320. https://doi.org/10.34883/PI.2021.11.3.030
Агзамова С.С. Ретроспективный анализ состояния офтальмологического статуса при травмах скулоорбитального комплекса. Stomatologiya. 2021;1(82):89–92. https://doi.org/10.34920/2091-5845-2021-29
Туйчибаева ДМ, Янгиева НР. Усовершенствование консервативного лечения возрастной макулодистрофии. Практическая медицина. 2018;16(4): 81–83. [Tuychibaeva DM, Yangieva NR. Improvement of conservative treatment of age-related macular degeneration. Practical medicine. 2018;16(4): 81–83. (In Russia)].
Bakhritdinova F. A., Urmanova F. M., Tuychibaeva D.M. Diagnostic role of angiography optical coherent tomography in diabetic retinopathu. Advanced Opthalmology. 2023;2(2):29-34. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.005
Bakhritdinova F. A., Urmanova F. M., Tuychibaeva D.M. Evaluation of the effectiveness of a conservative method of treatment of early srage diabetic retinopathy. - Advanced Opthalmology. - 2023;2(2):35-41. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.006
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2024 Туйчибаева Н. М., Турсунбаева Д. Б.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.