МЕДИЦИНСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ У СУПРУЖЕСКИХ ПАР
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.6.6.010Ключевые слова:
наследование, генетическое консультирование, семейный анамнез, генетические риски, пренатальное тестирование, ПГТ, Х-сцепленный, многофакторныйАннотация
Актуальность. Решение о создании семьи является важной вехой для многих семейных пар. Однако с развитием медицинской генетики растет понимание важности учета генетических факторов при планировании беременности. Понимание медицинских и генетических аспектов может помочь парам принять обоснованные решения, чтобы минимизировать риск наследственных заболеваний и оптимизировать здоровье будущих поколений. Цель исследования. Целью данной статьи является изучение медицинских и генетических аспектов, которые супружеским парам следует учитывать при планировании беременности. Целью проекта является предоставление исчерпывающей информации о генетическом консультировании, скрининге носителей и генетическом тестировании до зачатия, чтобы дать парам возможность сделать осознанный выбор в отношении своего репродуктивного здоровья. Материалы и методы: обширный обзор современной литературы по медико-генетическим аспектам планирования беременности, включая исследования по генетическому консультированию, программам скрининга носителей и генетическому тестированию до зачатия; интервью с медицинскими генетиками, акушерами, генетическими консультантами и специалистами по репродукции для сбора информации о последних разработках и передовом опыте медико-генетики при планировании беременности; соответствующие клинические руководства и рекомендации профессиональных организаций для предоставления научно обоснованных рекомендаций парам, планирующим беременность. Результаты и заключение. Понимание медицинских и генетических аспектов планирования беременности имеет решающее значение для супружеских пар, позволяющих принимать обоснованные решения, способствующие здоровому исходу как для родителей, так и для их будущих детей.
Библиографические ссылки
Benn, P., Chapman, A. R., & Erickson, K. (2015). Obstetricians and the discordance between prenatal genetic testing and abortion. Prenatal Diagnosis, 35(3), 214–218.
Delatycki, M. B., & Alkuraya, F. S. (2013). A medical and genetic approach to the management of reproductive decision making around the time of birth. The Lancet, 382(9906), 659–669.
Harper, J. C., Aittomäki, K., Borry, P., Cornel, M. C., de Wert, G., Dondorp, W., … & Schmutzler, R. (2018). Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications. European Journal of Human Genetics, 26(1), 12–33. DOI: https://doi.org/10.1093/hropen/hox015 PMID:31486804
Janssens, S., Chokoshvili, D., Vears, D., & De Paepe, A. (2017). Bonduelle, M. et al. (2017). European guidelines for constitutional
cytogenomic analysis. European Journal of Human Genetics, 25(10), 1271–1291.
Litzkendorf, S., Babac, A., Rosenfeld, M., Zwink, N., Schulze, T. G., Schicktanz, S., & Damm, K. (2018). Understanding challenges, strategies, and the role of support networks in couples’ genetic information‐seeking: the health‐care professionals’ perspective. Clinical Genetics, 94(5), 449–459.
Peter Benn, Audrey R Chapman, Kristine Erickson (2014) Obstetricians and gynecologists’ practice and opinions of expanded carrier testing and noninvasive prenatal testing. PMID:24222397 DOI: https://doi.org/10.1002/pd.4272
Petryk, A., & Pollock, S. (2015). The ethics of reproductive genetics testing: seeking common ground. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 20(2), 118–125.
Ramoni, R. B., McGuire, A. L., & Robinson, J. O. (2017). The ethical engagement of health care professionals in genomic medicine.
Trends in Genetics, 33(5), 329–341.
Samantha Edwards, Nigel (2022) Laing Genetic Counselling Needs for Reproductive Genetic Carrier Screening: A Scoping Review. PMID: 36294838 DOI: https://doi.org/10.3390/jpm12101699
Vermeesch, J. R., Voet, T., & Devriendt, K. (2016). Prenatal and pre-implantation genetic diagnosis. Nature Reviews Genetics, 17(10), 643–656.
Янгиева, Н., Туйчибаева, Д., & Абасханова, Н. (2014). Применение «цитиколина» в комплексном лечении больных возрастной макулпрной дегенерацией. in Library, 1(1), 33–38. извлечено от https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/14476
Янгиева, Н. Р., Туйчибаева, Д. М., Абасханова, Н. Х. Возможности ноотропной терапии в комплексном лечении больных первичной открытоугольной глаукомой. Национальный журнал глаукома. 2014;2:70-77. https://www.glaucomajournal.ru/jour/article/view/18/19
Янгиева, Н., Туйчибаева, Д., Абасханова, Н., & Мирбабаева, Ф. (2020). Нейропротекция в комплексном лечении больных первичной открытоугольной глаукомой. in Library, 20(1), 374–377. извлечено от https://inlibrary.uz/index.php/archive/article/view/14738
Tuychibaeva D. Epidemiological and clinical-functional aspects of the combined course of age-related macular degeneration and primary glaucoma. J.ophthalmol. (Ukraine). 2023;3:3-8. https://doi.org/10.31288/oftalmolzh2023338
Туйчибаева Д.М.. Ким А.А. Современные аспекты лечения кератоконуса. Обзор. Офтальмология. Восточная Европа. 2023;1(13):73-89. [Tuychibaeva D.M., Kim A.А. Modern Aspects of Keratoconus Treatment. A Review. Ophthalmology. Eastern Europe, 2023;13.1:73-89. (in Russ)]. https://doi.org/10.34883/PI.2023.13.1.019
Туйчибаева Д.М. Основные характеристики динамики показателей инвалидности вследствие глаукомы в Узбекистане. Офтальмология. Восточная Европа. 2022;12.2:195-204. [Tuychibaeva D.M. Main Characteristics of the Dynamics of Disability Due to Glaucoma in Uzbekistan. "Ophthalmology. Eastern Europe", 2022;12.2:195-204. (in Russian)]. https://doi.org/10.34883/PI.2022.12.2.027
Tuychibaeva DM. Longitudinal changes in the disability due to glaucoma in Uzbekistan. J.ophthalmol. (Ukraine). 2022;4:12-17. http://doi.org/10.31288/oftalmolzh202241217
Янгиева, Н.Р., Туйчибаева Д.М. Клиническая оценка эффективности комплексного лечения возрастной макулодистрофии // Современные технологии в офтальмологии. – 2017. – № 3. – С. 276-280. – EDN ZENRBT.
Янгиева Н.Р, Туйчибаева Д.М. Эффективность вторичной профилактики возрастной макулярной дегенерации. Биология ва тиббиёт муаммолари. 2021; 21(3):158–161. [Yangieva NR, Tuychibaeva DM. The effectiveness of secondary prevention of age-related macular degeneration. Biology va tibbiyot muammolari. 2021; 21(3):158–161. (In Russ.)].
Agzamova S.S. Improvement of diagnostics and treatment of ophthalmic complications in zygomatic and orbital injuries. "Ophthalmology. Eastern Europe". 2021:11(3);311-320. https://doi.org/10.34883/PI.2021.11.3.030
Агзамова С.С. Ретроспективный анализ состояния офтальмологического статуса при травмах скулоорбитального комплекса. Stomatologiya. 2021;1(82):89–92. https://doi.org/10.34920/2091-5845-2021-29
Туйчибаева ДМ, Янгиева НР. Усовершенствование консервативного лечения возрастной макулодистрофии. Практическая медицина. 2018;16(4): 81–83. [Tuychibaeva DM, Yangieva NR. Improvement of conservative treatment of age-related macular degeneration. Practical medicine. 2018;16(4): 81–83. (In Russia)].
Bakhritdinova F. A., Urmanova F. M., Tuychibaeva D.M. Diagnostic role of angiography optical coherent tomography in diabetic retinopathu. Advanced Opthalmology. 2023;2(2):29-34. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.005
Bakhritdinova F. A., Urmanova F. M., Tuychibaeva D.M. Evaluation of the effectiveness of a conservative method of treatment of early srage diabetic retinopathy. - Advanced Opthalmology. - 2023;2(2):35-41. DOI: https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.2.2.006
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2024 Туйчибаева Н. М., Турсунбаева Д. Б.
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.