ХОРОИДЕРЕМИЯ. МУЛЬТИМОДАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННОЙ ХОРИОРЕТИНАЛЬНОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2024.10.4.026Ключевые слова:
хороидеремия, наследственные заболевания хориоидеи, оптическая когерентная томография, лазерная спекл-флоуграфияАннотация
Актуальность. Хороидеремия является Х-сцепленной наследственной хориоретинальной дегенерацией, вызванной мутациями в гене CHM, расположенном в локусе q21.2 X-хромосомы, кодирующем повсеместно экспрессируемый Rab Escort белок 1 (REP1). По данным литературы распространенность хороидеремии составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 человек. Дифференциальная диагностика хороидеремии, как и других редких наследственных хориоидальных дистрофий весьма затруднительна, что определяет необходимость проведения не только генетического тестирования, но и применения мультимодального подхода с использованием современных высокоинформативных неинвазивных методов исследования. Цель исследования. Определить диагностические критерии хороидеремии с применением мультимодального подхода. Материал и методы. Обследован мужчина 49 лет. Жалобы на отсутствие сумеречного зрения, выпадения в поле зрения с 15 лет. Максимально корригированная острота зрения (МКОЗ) OD = 0,16, OS = 0,01. В диагностике заболевания используется мультимодальный подход с применением современных неинвазивных методов исследования. Результаты. Диагностическими признаками хороидеремии являются наследственный характер заболевания, специфическая клиническая картина. ОКТ-EDI: потеря наружных ретинальных слоев, отсутствие слоя ПЭС, атрофия и склерозирование хориоидеи. Аутофлюоресценция глазного дна: выявляется центральный остаточный островок сохранного пигментного эпителия с фестончатыми краями. Лазерная спекл-флоуграфия: значительное снижение хориоидального кровотока. Заключение. Мультимодальный подход продемонстрировал высокую информативность в дифференциальной диагностике редких наследственных хориоретинальных дистрофий, что позволяет определить основные диагностические критерии заболевания. Наследственный характер заболевания требует обязательного медико-генетического консультирования.
Библиографические ссылки
Khan KN, Islam F, Moore AT, Michaelides M. Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood. Ophthalmology. 2016;123(10): 2158-2165.
Pennesi ME, Birch DG, Duncan JL, Bennett J, Girach A. CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration with an Unmet Need. Retina. 2019; 39(11): 2059-2069.
Дога А.В., Качалина Г.Ф., Касмынина Т.А., Клепинина О.Б. Диагностическая ценность неинвазивных методов исследования глазного дна в выборе тактики лечения больных центральной серозной хориоретинопатией. Современные технологии в офтальмологии. 2014;1:37-39. [Doga A.V., Kachalina G.F., Kasmynina T.A., Klepinina O.B. Diagnostic value of noninvasive methods of fundus examination in choosing treatment tactics for patients with central serous chorioretinopathy. Modern technologies in ophthalmology. 2014;1:37-39. (In Russ.)].
Дога А.В., Клепинина О.Б., Педанова Е.К., Мушкова И.А. Дифференциально-диагностические ОКТ – критерии острой и хронической форм центральной серозной хориоретинопатии. Вестник офтальмологии. 2017;133(6):10-15. [Doga A.V., Klepinina O.B., Pedanova E.K., Mushkova I.A. Differential diagnostic OCT criteria for acute and chronic forms of central serous chorioretinopathy. Bulletin of ophthalmology. 2017;133(6):10-15. (In Russ.)]. DOI: 10.17116/oftalma2017133610-15.
Иойлева Е.Э., Гаджиева Н.С., Иванова З.Г. Двусторонний отек диска зрительного нерва при пигментном ретините. Вестник Тамбовского университета. Серия: естественные и технические науки. 2015; 20(3): 580-584. [Ioyleva E.E., Gadzhieva N.S., Ivanova Z.G. Bilateral optic disc edema in retinitis pigmentosa. Bulletin of Tambov University. Series: natural and technical sciences. 2015; 20(3): 580-584 (In Russ.)].
Иойлева Е.Э., Сафоненко А.Ю., Голубева О.В., Болбачан К.Н. Зрительные и неврологические осложнения при COVID-19. Российский офтальмологический журнал. 2023;16(2): 173-176. [Ioileva E.E., Safonenko A.Yu., Golubeva O.V., Bolbachan K.N. Visual and neurological complications in COVID-19. Russian Ophthalmological Journal. 2023;16(2): 173-176. (In Russ.)]. https://doi.org/10.21516/2072-0076-2023-16-2-173-176
Клепинина О.Б., Володин П.Л., Колесник А.И. Мультимодальный подход в диагностике и оценке эффективности лечения полипоидной хориоидальной васкулопатии (клинический случай). Современные технологии в офтальмологии. 2020; 4:351-351. [Klepinina O.B., Volodin P.L., Kolesnik A.I. Multimodal approach to diagnostics and evaluation of treatment effectiveness of polypoid choroidal vasculopathy (clinical case). Modern technologies in ophthalmology. (In Russ.)].
Клепинина О.Б., Дога А.В., Педанова Е.К. Особенности хориоретинальной структуры глаз с острой и хронической центральной серозной хориоретинопатией по данным EDI-ОКТ. Современные технологии в офтальмологии. 2017;1(14):127-129. [Klepinina O.B., Doga A.V., Pedanova E.K. Features of the chorioretinal structure of the eyes with acute and chronic central serous chorioretinopathy according to EDI-OCT data. Modern technologies in ophthalmology. 2017;1(14):127-129. (In Russ.)].
Сафоненко А.Ю., Иойлева Е.Э., Гаврилова Н.А. Результаты исследования параметров диска зрительного нерва и перипапиллярной сетчатки методом спектральной оптической когерентной томографии с функцией ангиографии улиц старшей возрастной группы. Саратовский научно-медицинский журнал. 2020;16(1): 265-268. [Safonenko A.Yu., Ioyleva E.E., Gavrilova N.A. Results of the study of the parameters of the optic nerve head and peripapillary retina by the method of spectral optical coherence tomography with the function of angiography of the streets of the older age group. Saratov Scientific Medical Journal. 2020;16(1): 265-268. (In Russ.)].
Хзарджан Ю.Ю., Балалина М.А., Балалин А.С., Мелихова И.А. Клинический случай хороидеремии. Современные технологии в офтальмологии. 2023; 1:160-166. [Khzardzhan Yu.Yu., Balalina M.A., Balalin A.S., Melikhova I.A. Clinical case of choroideremia. Modern technologies in ophthalmology. 2023;1:160-166 (In Russ.)]. DOI:https://doi.org/10.25276/2312-4911-2023-1-160-166
Загрузки
Опубликован
Выпуск
Раздел
Лицензия
Copyright (c) 2024 Е.Э. Иойлева , О.Б. Клепинина , А.А. Засыпкина
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.