СУРХОНДАРЁ ВИЛОЯТИДА ИРСИЙ КЎЗ КАСАЛЛИКЛАРИНИНГ АЙРИМ ТУРЛАРИНИНГ ТАРҚАЛИШИ
DOI:
https://doi.org/10.57231/j.ao.2023.1.1.008Ключевые слова:
ирсий офтальмопатология, аутосома - доминант, аутосома - рецессив, тўр парда абиотрофиясиАннотация
Долзарблиги. Умумий кўз касалликлари таркибида ирсий кўз касалликлари улуши 20% дан 45% гача ташкил этади. Ушбу тадқиқотнинг мақсади Сурхондарё вилоятида ирсий офтальмопатологиянинг айрим турларининг тарқалишини ўрганишдан иборат. Материал ва услублар. Сурхондарё вилоятининг 15 туманида 2,8 млн. нафар аҳоли ўртасида генетик-эпидемиологик текширув ўтказилди. Скрининг текшируви натижасида турли кўз касалликлари билан касалланган 385 нафар бемор аниқланди. Беморларнинг ёши туғилишининг биринчи ойларидан 78 ёшгача бўлганлари текширилди. Эркаклар — 54%, аёллар — 46% ни ташкил қилди. Энг катта фоизни 26 (38%) ёшгача бўлган бе-морлар ташкил қилди. Сегрегация таҳлилига асосан ирсий офтальмопатологияси бўлган 97 нафар бемор аниқланди (шундан 38 беморда аутосома- рецессив, 53 беморда аутосома-доминант мойиллик тури ва 6 беморда Х хромасомага боғланган ирсият шакли бўлган). Барча ҳолатларда касалланишнинг сабаби яқин қариндошлик асосидаги никоҳлар билан чамбарчас боғлиқ бўлди. Натижалар. Энг кенг тарқалган ирсий офтальмопатологиялар тўр парда ва хориоидеа касалликлари (18,5%), туғма катаракта (15,5%), шунингдек, юқори даражали миопия (12%) учради. Синдромларга кирувчи кўз касалликлари орасида Марфан синдроми (3,8%) ва Аксенфельд-Ригер синдроми (2,9%) юқори частота билан аниқланди. Сурхондарё вилоятининг 15 та туман аҳолисида ирсий кўз касалликлари ҳолатининг барча хусусиятлари популяциянинг генетик тузилишига боғлиқлигини ўрганиш шуни кўрсатдики, наслийликнинг тасодифий компоненти (FST) энг юқори кўрсаткичлари аниқланган Қумқўрғон ва Музрабод туманларидаги қишлоқ аҳолисида, яқин кариндошлик асосидаги никоҳлар сонининг юқорилиги билан боғлиқлигини кўрсатди.
Библиографические ссылки
Назарян МГ, Арбуханова ПМ. Современные аспекты инвалидности вследствие патологии органа зрения. Казанский медицинский журнал. 2015;96(2):224–226 [Nazaryan MG, Arbukhanova PM. Modern aspects of disability due to the pathology of the organ of vision. Kazan Medical Journal. 2015;96(2):224–226. (In Russ.).] https://doi.org/10.17750/KMJ2015–2242.
Киреева ОЛ, Хлебникова ОВ, Амалина СС, Ельчинова ГИ, Зинченко РА, Кадышев ВВ, Гинтер ЕК. Нозологический спектр и распространенность наследственной офтальмопатологии среди детского населения 12 районов Ростовской области. Офтальмология. 2012;9(4):8–13. [Kireeva OL, Khlebnikova OV, Amalina SS, Elchinova GI, Zinchenko RA, Kadyshev VV, Ginter EK. Nosological spectrum and prevalence of hereditary ophthalmopathology among children in 12 districts of the Rostov region. Ophthalmology. 2012;9(4):8–13. (In Russ.).]. https://doi.org/10.18008/1816–5095–2012–4
Шурыгина МФ, Хотеева АМ. Диагностика наследственных дистрофий сетчатки с позиции генной терапии. Вестник офтальмологии. 2021;137(4):145151. [Shurygina MF, Khoteeva AM. Diagnostics of inherited retinal degenerations by gene therapy. Vestnik Oftalmologii. 2021;137(4):145151. (In Russ.)]. https://doi.org/10.17116/oftalma2021137041145
Na HJ, Kim KH, Kim S. Han P, Kim HJ, Hann HS. Ahn. Prevalence, age at diagnosis, mortality and cause of death in retinitis pigmentosa in Korea - a nationwide population- based study. Am. J. Ophthalmol. 2017; 176:157–165. https://doi.org/10.1016/j.ajo.2017.01.014
Nangia V, Jonas JB, Khare A, Sinha A. Prevalence of retinitis pigmentosa in India: the Central India eye and medical study. Acta Ophthalmol. 2012; 90:649–650. https://doi.org10.1111/j.1755–3768.2012.02396.x
